Гемофилия — царская болезнь и ее особенности: причины развития, типа наследования, симптомы

К числу наиболее опасных и серьезных заболеваний относится гемофилия. Ее вызывают изменения в генах, которые отвечают за работу систем свертывания крови. О сути заболевания, истории его выявления и изучения, симптомах и способах лечения — в материале 24СМИ.

Описание

Гемофилия — это заболевание крови наследственного характера. Оно появляется, если у человека снижено количество факторов свертывания либо наблюдается их полное врожденное отсутствие.

При болезни кровь плохо сворачивается, что влечет за собой повторяющиеся кровоизлияния во внутренние органы, суставы, мышцы. При этом человеческий организм не способен естественным путем остановить кровотечение в случае повреждений кровеносных сосудов из-за травм, стресса, хирургических вмешательств. Сама интенсивность течения крови практически не отличается от таковой у здоровых людей, разница лишь в том, что она длится куда дольше.

У людей с таким диагнозом постоянно появляются гематомы на теле, повышается риск развития гемартрозов или внутренних кровотечений. С таким недугом приходится бороться в течение всей жизни.

Гемофилия бывает, как правило, только у мужчин. При этом у женщин ее хоть и не наблюдают, зато они переносят ген болезни. Если женщина с аллелями гемофилии беременеет, вероятность рождения ребенка с гемофилией составляет 50%, когда это мальчик. Если родится девочка, ей может передаться ген, но саму болезнь у нее не диагностируют.

Симптомы и признаки гемофилии

При тяжелых формах заболевания у людей проявляется геморрагический синдром до 1 года жизни. Это выглядит, как гематомы мягких тканей либо кровотечения из слизистых после травм. В число фенотипических проявлений также входит геморрагический диатез.

Чаще поражениям подвергаются голеностопные и тазобедренные суставы, колени и локти. Если случается травма, кровоизлияние в сустав, как правило, начинается по истечении некоторого времени. При этом у человека возникает в области сустава сильная боль. Место увеличивается в размере, кожные покровы вокруг становятся горячими, а также повышается общая температура тела.

При болезни средней тяжести симптомы схожи с теми, что присущи тяжелой. Однако, первые признаки чаще проявляются уже после достижения возраста в 1 год. Если активность факторов превышает 2%, кровоизлияния в суставы случаются реже, как и гематурии либо гематомы. Для этого случая более характерны продолжительные кровотечения после травмирования слизистых оболочек или посттравматические гематомы.

При легкой степени признаки могут вообще так и не проявиться ни разу за всю жизнь. Обычно в подобных ситуациях геморрагический синдром идентифицируют только в том случае, если человек получил серьезную травму, либо подвергся хирургическому вмешательству. А опорно-двигательный аппарат и вовсе у таких пациентов страдает чрезвычайно редко.

Если резюмировать, в список общих признаков гемофилии входят:

• долгое кровотечение из-за травм, которое не удается остановить;
• кровотечения внутри суставов, которые сопровождаются болевыми ощущениями и отеками;
• кровотечение в деснах, возникающее после вырывания зубов либо их потери;
• кровоизлияния в кожные покровы, мышцы;
• частые носовые кровотечения, которые подолгу не получается остановить;
• кровь в продуктах жизнедеятельности.

У детей в период грудного вскармливания иногда невозможно приметить первые симптомы. Как правило, с малышами обращаются аккуратно. Например, внутримышечные уколы делают им далеко не всегда, поэтому узнают о болезни позже. Это происходит, когда ребенок уже начинает сам двигаться, ползать, вставать на ноги, ходить, бегать и падать.

Причины возникновения гемофилии и способы наследования

Как было уже заявлено, недуг относится к числу наследственных. Это значит, что гемофилия передается детям от родителей. Однако ее патогенез примерно в трети случаев никак не связан с наследственностью — болезнь вызывают локальные мутации.

Гены, от которых зависят 2 существующих фактора свертываемости крови, находятся в X-хромосоме. Как известно, таковых у женщин 2. Мужской набор хромосом выглядит иначе — XY. Когда рождаются девочки, они наследуют от матерей одну X-хромосому, а вторую берут у отца. У мужчины с гемофилией X-хромосома повреждена, а Y-хромосома остается в порядке. И когда рождаются мальчики, они забирают от отца нормальную Y-хромосому, а также одну из двух материнских X-хромосом.

Поэтому вероятность наследования — 50%. Мальчики могут появиться как здоровыми, так и болеющими, а девочки — здоровыми либо носительницами. Редко случается, что девочки рождаются тоже больными. Вероятность подобного составляет не больше 25% при условии, что мать будет носительницей поврежденного гена, а отец — болеющим.

Если женщина здорова, а у мужчины налицо заболевание, их дети рождаются здоровыми с вероятностью 100%. Но дочь от такой пары станет носительницей гемофилии с такой же вероятностью — 100%. В среднем у таких представительниц женского пола наблюдается от 30 до 50% нормальной степени факторов свертывания.

Виды болезни

Гемофилию подразделяют на 2 основных вида, при этом с учетом количества фактора свертываемости меняется степень тяжести болезни.

Гемофилия A — это, иными словами, классическая гемофилия. Второй вид — это болезнь Кристмаса, или гемофилия B. В первом варианте в организме в дефиците антигемофильный глобулин VIII фактора, во втором — компонент тромбопластина плазмы.

В обоих вариантах наследование происходит через рецессивный ген, сцепленный с полом. Доминантный ген не участвует.

Раньше выделяли и третью разновидность — гемофилию C. Она возникает по причине недостатка фактора XI. Но это крайне редкая форма, у которой наблюдается нестандартная клиническая картина. Из-за этого ее в сегодняшней медицине решено рассматривать отдельно и больше не относить к видам гемофилии.

Лечение

До того как появились инъекции, заменяющие собой естественные факторы свертывания, страдающие люди умирали еще в детстве, в лучшем случае везло дожить до подросткового возраста. До совершеннолетия удавалось дотянуть лишь единицам. А уж о том, чтобы родить детей, и речи быть не могло.

Нынешнюю жизнь таких людей простой тоже невозможно назвать. Однако, если регулярно заниматься заместительной терапией, им удается прожить долгую жизнь и оставить потомков. Но пока что наука еще не пришла к тому, чтобы окончательно избавить людей от болезни. Сложность в том, что она обусловлена генетически.

Прежде чем приступать к лечению, медики выясняют, какой конкретно фактор виноват в снижении свертываемости, а также в том, насколько сильно она пострадала. Для этого системы гемостаза исследуют в лабораторных условиях, что помогает определить характеристики ключевых показателей.

Когда один фактор или сразу несколько составляет от 5 до 49% от нормального значения, гемофилии присваивают легкую степень. При таком недуге кровотечения, которые трудно остановить, причиняют неудобства только после оперативного вмешательства. У большинства таких людей сложности возникают при удалении зубов. В остальном же недуг не сильно влияет на повседневную жизнь.

Если факторы содержатся в количестве от 1 до 5% от нормы, диагностируют среднетяжелую гемофилию. Когда показатель выявляется на уровне ниже 1%, значит, налицо тяжелая форма.

Кроме того, прибегают к генетическому тестированию, потому что только оно помогает окончательно подтвердить диагноз. Но также удается выявить отклонение еще до рождения малыша.

Беременные женщины, у которых выявлена наследственность по гемофилии, в период внутриутробного развития плода проходят такие процедуры, как биопсия хориона или амниоцентез. Методики помогают наверняка узнать, получил ли ребенок по наследству болезнь от родителей или ему повезло остаться здоровым.

Если найдены те или иные генетические изменения, медработники сообщают об этом будущим матерям, а потом вырабатывают детальный план ведения беременности и последующих родов. При этом допускают только кесарево сечение с применением щадящих приемов.

В зависимости от тяжести выявленного нарушения определяют лечебную тактику. При легкой степени не требуется регулярная заместительная терапия. Впрочем, такие больные иногда принимают кровоостанавливающие препараты. Но только в тех случаях, когда возникло серьезное кровотечение, например, после перелома, сильного пореза или иного рода травмы. Пользуются свежезамороженной плазмой, человеку вводят те или иные факторы свертываемости в виде растворов, а также прибегают к переливанию эритроцитов от доноров.

Когда приходится лечить тяжелую форму гемофилии, лекарства вводят регулярно. Основной компонент медикаментов — недостающий фактор свертывания. Как правило, таким людям делают инъекции по 2 или 3 раза за неделю. Но иногда пациенты нуждаются в хирургическом вмешательстве, в таком случае требуется дополнительное введение препаратов.

Больные на всякий случай, как правило, носят с собой документы с указанием типа болезни, группы крови и иных важных сведений.

Помимо того, что сама болезнь требует постоянного бережного отношения к себе, сложность связана с тем, что лекарства стоят дорого. Но для решения этого вопроса разработана программа, по которой больным выдают лекарства бесплатно на основе рецептов от врачей-гематологов.

Если у человека обнаружены гемартрозы либо кровотечения в том или ином месте, ему проводят дополнительную терапию с применением замороженной плазмы, гемостатиков, эритроцитарной массы.

Всемирный день гемофилии

Ежегодно 17 апреля в мире проводят Всемирный день гемофилии, который утвердили с подачи Всемирной федерации гемофилии, а также Всемирной организации здравоохранения. Дату выбрали не с потолка — этим путем решили отдать дань уважения Фрэнку Шнайбелю. Так звали создателя упомянутой выше федерации, который родился 17 апреля. Впервые этот день отметили в 1989 году.

С тех пор каждый год в апреле стараются призвать людей не быть равнодушными к судьбе страдающих гемофилией. Побуждают помогать им, поддерживать доступными способами. Этот день существует для того, чтобы к проблеме привлекались политики, чиновники из области здравоохранения, мировая общественность, рядовой медперсонал.

Заинтересованные люди стремятся повысить осведомленность масс об этом заболевании наследственного характера. Каждый раз этот день проходит под новым девизом, который заостряет внимание на очередной проблеме, связанной с болезнью. А таковых еще масса.

Старания обществ и организаций не проходят даром. Возможно, в недостаточной мере, но подвижки в этой сфере наблюдаются. Например, стараются решать проблему дороговизны препаратов, от регулярного введения которых зависит нормальная жизнь болеющих.

Царская болезнь

Гемофилия была известна человечеству еще 2 тыс. лет назад. Доказательством тому служат записи о болезни, которые найдены в священных для иудеев текстах Талмуда. Если им верить, в старинные времена мальчику разрешалось не делать обрезание, если два его старших брата перед этим скончались из-за кровопотери после такой же манипуляции. Считается, что при описании подобных случаев люди упоминали как раз о гемофилии, хоть еще и не знали такого слова.

Впервые эту болезнь описал с медицинской позиции Абулькасис, или Аз-Захрави — арабский хирург. Живя в X веке, он упоминал семьи, в которых часто умирали мужчины из-за сильных кровотечений после травм, даже легких. Кроме того, в ряде иных трудов еще не раз всплывали описания похожих случаев. Но анализ проблемы с научной точки зрения не начинался вплоть до XIX века.

При этом нарушение было известна людям. И с ним пытались бороться, правда, без толку. Все, что предлагали лекари прошлого, — это холодные примочки к местам ран или гематом. Но еще никто не знал природу отклонения, поэтому, как сегодня уже очевидно, такие способы не спасали. Кроме того, помимо внешних кровотечений, случаются и внутренние, а они гораздо опаснее.

В начале XIX столетия взялись за научные исследования. Так, в 1803 году врач из Филадельфии по имени Джон Конрад Отто составил отчет, посвященный наблюдаемой в ряде семей геморрагической предрасположенности. В труде медик дал название нездоровым мужчинам — «кровоточащие». Он выяснил, что болезнь носит наследственный характер и преследует преимущественно представителей мужского пола, а передают его здоровые женщины.

Термин «гемофилия» происходит от слова «геморрафилия». А оно в свою очередь было применено для описания состояния в 1828 году Фридрихом Хопфом — врачом из Швейцарии.

Уже в XX веке гарвардские врачи Тейлор и Патек нашли антигемофильный глобулин. Это было в 1937 году. А ровно через 10 лет врач по фамилии Павловски провел в Буэнос-Айресе тест. Лабораторный труд помог понять, что стоит разделять 2 болезни — гемофилию A и B.

Кроме официальной терминологии, эту болезнь еще иногда называют «царской» или «викторианской». Дело в том, что ей в разное время страдал ряд исторических личностей, принадлежавших к монаршим фамилиям.

Исторические личности, больные гемофилией

Известнее остальных людей с гемофилией признают британскую королеву Викторию. В ее случае, как полагают исследователи, мутация не была наследственной, а произошла в генотипе самой женщины. К такому выводу приходят, поскольку ни у кого среди предков королевы не зарегистрирована гемофилия.

Викторию не зря называли «бабушкой Европы». В те времена международные отношения часто устанавливались путем бракосочетаний между высокопоставленными лицами. И по факту королева была старшей родственницей ряда правителей из иных стран. В том числе России. Жена Николая II — императрица Александра Федоровна — приходилась ей родной внучкой. И так случилось, что она унаследовала «царскую болезнь» в роли носителя. А заболел ее сын — цесаревич Алексей.

Для России романовский наследник — известнейший человек, страдавший гемофилией. Известно, что каждый ушиб приводил к внутренним кровотечениям у мальчика. Зафиксирован случай, когда он едва не погиб от банального на первый взгляд носового кровотечения.

Сегодня в мире насчитывается свыше 100 тыс. людей, у которых диагностирована гемофилия. Но при этом их продолжительность жизни сравнима с показателем для здоровых людей. Да и само качество жизни улучшилось благодаря стараниям медицины. Теперь болезнь перестала быть приговором, но еще есть куда стремиться — перед учеными стоит задача окончательно победить недуг.