Спинальная мышечная атрофия: история Илюши-«СМАйлика»
Общество
25 марта 2021 г. 14:40
Время чтения: 8 минут

Спинальная мышечная атрофия: история Илюши-«СМАйлика»

Илья Кокарев родился 4 января 2021 года и стал главным новогодним чудом для Вячеслава и Екатерины. Отец выстроил планы на долгожданного сына задолго до его рождения и грезил, как мальчик играет за родной «Краснодар». Илюше такой план тоже пришелся по душе: малыш с первых дней показывал этой жизни «палец вверх», широко улыбаясь предстоящим победам и ссадинам на коленях…

Помогите Илюше получить укол жизни

Диагноз СМА выбил у родителей Ильи почву из-под ног. Врачи от бессилия развели руками: прогнозы крайне неблагоприятные, лекарство – самое дорогое в мире. Так Екатерина и Вячеслав Кокаревы узнали, сколько может стоить человеческая жизнь: «укол совести» обойдется более чем в $2,3 млн. И на поиск этой космической суммы у них есть не более 600 дней.

«В этой цифре скрывается все – страх, отчаяние, непонимание, как и где найти эту огромную сумму для нашего единственного Илюшки! Но также в этой сумме заложено самое главное – ЖИЗНЬ!” (Екатерина Кокарева).
Вячеслав и Екатерина Кокаревы
Вячеслав и Екатерина Кокаревы – родители Ильи / «Инстаграм»

СМА: типы и признаки

СМА (расшифровка – спинальная мышечная атрофия) – это редкая генетическая болезнь. Из-за нарушения функций нервных клеток спинного мозга происходит атрофия мышц, обездвиживание человека. Сначала атрофируются мышцы рук и ног, затем мышцы, отвечающие за глотание и дыхание. При этом у пациента сохраняется интеллект, и он до последнего вздоха видит, как умирает тело.

Помогите Илюше получить укол жизни

Типы спинальной мышечной атрофии:

  • СМА I типа – тяжелейшая форма, именно такую диагностировали Илье. Первый тип имеет медицинское название – болезнь Верднига-Гоффмана, она проявляется у детей до 6 месяцев. Диагноз СМА у ребенка в такой форме означает наиболее ярко выраженную симптоматику и быстроту прогрессирования. Дети не способны держать голову и сидеть, у них есть трудности с дыханием и глотанием. Без лечения они умирают от дыхательной недостаточности в возрасте до двух лет;
  • СМА II типа, или болезнь Дубовица, проявляется у детей от 7 месяцев до 1,5 лет. Симптоматика схожа с первым типом, однако при респираторной поддержке и своевременной помощи дети могут есть и сидеть, но не в силах самостоятельно ходить. Продолжительность жизни при СМА второго типа часто зависит от того, насколько недуг поразил дыхательные мышцы. При надлежащей терапии пациенты могут прожить больше 20 лет;
  • СМА III типа (или юношеская спинальная мышечная атрофия) – наименее опасный тип заболевания у детей, проявляется у пациентов старше полутора лет. Дети с таким диагнозом испытывают общую сильную слабость, неблагоприятный прогноз – инвалидизация и потеря способности стоять;
  • СМА IV типа – взрослая форма, которая проявляется после 35 лет. Для этого типа характерна инвалидизация пациента, не приводящая к значительному сокращению продолжительности жизни.
Прожить полноценную жизнь – учиться, работать, радоваться жизни, любить и быть любимыми – с таким диагнозом возможно.

Например, с диагнозом СМА живут представительница России на «Евровидении-2018» Юлия Самойлова, российский программист Валерий Спиридонов, польский политик и активист Марек Плура и британская телеведущая Ким Церкези.

Знаменитости с диагнозом СМА
Илья Кокарев, Юлия Самойлова, Марек Плура и Ким Церкези

«Поломанный ген»: причины СМА

Спинальная мышечная атрофия возникает из-за «поломки» гена SMN1. Он отвечает за кодирование белка, необходимого для жизнедеятельности двигательных нейронов. Простыми словами, эти нейроны «общаются» друг с другом и заставляют мышцы сокращаться как во время осознанных процессов, так и во время неосознанных (например, дыхание). Не получая импульсов, мышцы отмирают.

Мутация в гене SMN1 происходит из-за ошибки во время построения ДНК, когда один или оба родителя оказались здоровыми носителями. Болезнь хоть и редкая, но она ближе, чем кажется: каждый 40-й житель Земли – здоровый носитель «поломанного гена». Вероятность рождения малыша-носителя у двух носителей – 50%, «СМАйлика» – 25%.

Помогите Илюше получить укол жизни

Точной статистики по заболеванию в России нет. По данным «Семьи СМА» (главная благотворительная организация, помогающая детям с таким диагнозом), в РФ насчитывается 5-7 тыс. пациентов с мутацией гена SMN1. Ежегодно число «СМАйликов» растет приблизительно на 300 человек.

Лечение спинальной мышечной атрофии в России

До 2016-го дети со СМА были обречены на мучительную смерть. Пациентам назначалась лишь паллиативная помощь: «СМАйлики» первого типа в 85% случаев не доживали до 2 лет. В 2021-м мы имеем уже несколько препаратов для лечения этой болезни, основные для малышей – «Спинраза» и «Золгенсма».

Первое в мире лекарство для лечения спинальной мышечной атрофии появилось благодаря американской компании Biogen – «Спинраза». Этот препарат показал высокую эффективность, один из его недостатков – цена. «Спинраза» стоит около 8 млн рублей за ампулу, в первый год лечения необходимо шесть инъекций, далее – по три в год пожизненно.

Помогите Илюше получить укол жизни

Несложно подсчитать, что в первые 5 лет на терапию потребуется 168 млн руб., через 10 лет она будет оцениваться уже в более чем 300 млн руб. и так далее. Препарат зарегистрирован в России, он входит в перечень жизненно важных и должен закупаться за счет регионального бюджета. Но на практике добиваться лечения приходится, оббивая пороги судов, прокуроров, губернаторов. Увы, некоторые дети до своего первого укола не доживают.

В 2019-м детей со СМА ждал настоящий прорыв: в США прошел клиническое исследование препарат «Золгенсма» (Zolgensma), способный при однократном введении в организм фактически «починить» ген SMN1. Чем раньше применяется лекарство, тем больше у детей шансов получить полноценное двигательное развитие: «СМАйлики» начинают держать голову, сидеть, стоять и ходить. «Золгенсма» показан только детям до 2 лет. Лечение препаратом обойдется примерно в 170 млн руб., но он не зарегистрирован в России. Это значит, что родители Ильи пока не могут рассчитывать даже на призрачную помощь государства в его покупке.

Помогите Илюше получить укол жизни

Также есть препараты «Рисдиплам», «Бранаплам», «Релдесемтив» и другие, которые имеют разные показания.

Неподъемную цену фармкомпании объясняют экономическими причинами: на разработку и исследование потребовалось более 10 лет и миллиарды долларов частных денег, лекарство пока не может стоить меньше. Цена рассчитана на правительства, которые обеспечат своих граждан лекарством, но не на среднестатистические семьи.

«Фонарик для Илюшки»

Екатерина и Вячеслав запустили в Сети кампанию «Фонарик для Илюшки» по сбору средств на лечение сына препаратом «Золгенсма». Поучаствовать в ней просто: необходимо пожертвовать любые посильные средства (даже 50 рублей) и передать «лучик света» от Ильи своему другу. Важна не столько сумма пожертвования, сколько число активных участников. Помочь, кстати, можно не только финансово: распространите информацию о сборе в соцсетях.

Почему так важно принять участие в этом сборе? Краснодарский край, где родился Илья, – третий по числу людей со СМА регион России (уступает только Москве и МО). Иными словами, один из самых сложных. В марте 2021-го с этим диагнозом наблюдается 61 ребенок, из них 25 – со СМА I типа. Но не все они получают необходимое лечение: на фоне пандемии пожизненный препарат «Спинраза» получили единицы, а потенциально более перспективный «Золгенсма» и вовсе доступен только за частные средства.

Помогите Илюше получить укол жизни

Ситуацию на родине Ильи описал глава фонда «Помощь семьям СМА» Александр Курмышкин в беседе с «Би-би-си». Так, на фоне пандемии COVID-19 людям стали отказывать в положенных им по закону врачебных комиссиях и лечении. Родителям «СМАйликов» приходится выбивать медикаменты через суды и пикеты, разгонять общественный резонанс до уровня Москвы. Но и в этом случае какую-то помощь получают не все.

«Внутри региона [на демонстрации - прим. ред.] всем плевать», – сказал Александр Курмышкин.

Местные власти проблему признают. Так, после разбирательства в вопросе прокурор Сергей Табельский заявил, что некоторым детям не закупили лекарства из-за «волокиты при закупке из бюджета» и «недостаточного финансирования». А в благотворительных организациях нередко можно услышать вердикт: «Детей со СМА не берем». Несколько фондов уже отказали Илье в помощи со ссылкой на большое количество обращений и очередь. Те немногие фонды, которые берутся за «СМАйликов», просто физически не могут оплатить лечение всех подопечных. 19 марта Илья получил первый укол препарата «Спинраза», но лечение оплатили только на первый год.

Очевидно, что дети с этим диагнозом не могут ждать, когда закончится пандемия. Нет у них времени и ждать, пока взрослые разберутся со своей «волокитой» и прочими «отягчающими».

Маленькой помощи не бывает. Каждый рубль увеличивает шанс Ильи Кокарева прожить долгую жизнь, стать достойным мужчиной и выйти на поле в форме «Краснодара». Редакция 24СМИ верит в современную медицину и возможности интернета, поэтому отправляем гонорар автора этой статьи Илье и передаем «лучик света» вам. Реквизиты для оказания посильной помощи Илюше - на этой странице.

Как можно помочь Илье?

1. Стать волонтером. Сейчас не хватает свободных рук для работы по сбору денег. Волонтером может стать каждый, у кого есть 10-15 минут свободного времени в день. Если у вас есть возможность, то вступите в чат волонтеров.

2. Распространять информацию. Если у вас есть аккаунт в "Инстаграме", "ВКонтакте", "Фейсбуке" или "Одноклассниках", то вы можете поделиться историей Илюши со своими друзьями и знакомыми. Если хотя бы один человек из вашего окружения переведет любую сумму на укол, то это уже помощь. Если вы не знаете, как распространять информацию в социальных сетях, вступите в чат волонтеров, там вам помогут разобраться.

3. Материально. Даже 100 рублей приближают Илью к заветному уколу. Если 1,7 млн человек переведут всего-навсего по 100 рублей, то сумма соберется быстро. В наше время 100 рублей - это даже не чашка кофе, а Илюше эта сумма спасет жизнь. Реквизиты для помощи можно найти по ссылке.

Заключение врачей

Илья Кокарев, диагноз - СМА
Илья Кокарев, диагноз - СМА
Илья Кокарев, диагноз - СМА

Читайте также