Биография
Гарри Ангельман — британский врач, педиатр, который описал заболевание, известное как синдром Петрушки. Болезнь проявляется в детском возрасте и выражается в том, что страдающие от нее дети не расстаются со счастливым выражением лица и специфической походкой.
Детство и юность
Гарри Ангельман родился в Великобритании, в городе Беркенхед, 13 августа 1915 года. Интерес к науке, в частности к медицине, он питал с юных лет. Образование Гарри получил в Ливерпульском университете. Юноша выбрал предметом изучения детское здоровье и уже к 1938 году получил степень по профильному направлению. Сегодня эта область медицины называется педиатрией.
Ангельман строил карьеру, работая в детском госпитале «Бут Холл» в Манчестере. Позднее мужчина стал сотрудником больницы королевы Марии, расположенной в Каршальтоне. Затем оказался в рядах врачей медицинского корпуса Королевской армии и отправился в Индию.
Личная жизнь
Гарри Ангельман привлекал внимание специалистов исключительно как первооткрыватель и медицинский эксперт, поэтому факты его биографии и личной жизни не получили широкого освещения. Супругу педиатра звали Одри.
Вместе с ней доктор часто отправлялся на отдых в любимую Италию, жена разделяла его увлечения. Паре нравилось гулять по старинным улочкам и знакомиться с предметами искусства. Ангельманы бывали в музеях, картинных галереях и театрах.
Медицина
Как военный врач Ангельман получил звание майора. Несмотря на специализацию, доктор взаимодействовал со взрослыми пациентами. В Кветте Гарри лечил итальянцев и постепенно проникался любовью к этой нации, ее традициям, живописным пейзажам. В период пребывания на фронте мужчина выучил итальянский язык и впоследствии часто бывал в этом государстве. Демобилизовавшись, врач начал практиковать в лондонской больнице Святой Марии Эббот.
В 1947 году Ангельман стал членом Королевского колледжа врачей. Это повысило авторитет педиатра, ведь войти в число медиков такого класса было престижным начинанием. Новое положение открыло путь к должности регистратора в ливерпульской Королевской детской больнице. Будучи ее сотрудником, мужчина получил медицинскую степень, а в 1950-м стал консультантом терапевтической группы больниц.
Статус и положение обязывали Гарри Ангельмана заниматься общественной деятельностью и совмещать ее с профессиональной занятостью. Помимо этого, доктор всегда интересовался неврологией. Внимание врача привлекали причины, признаки и симптомы умственных отклонений и патологий. Он исследовал аутизм как диагноз и искал возможные пути лечения недуга. В 1950-е Ангельман уделял изучению вопроса много времени.
В 1960-х он принял детей из трех семей, двух девочек и мальчика. Шестилетние ребята демонстрировали завидную жизнерадостность, при этом в интеллектуальном развитии отставали от сверстников. Дети едва могли связать несколько слов, изъяснялись с помощью знаков, часто падали, а для перемещений в пространстве искали опору. Объяснение подобной неусидчивости и заторможенному развитию Ангельман пытался найти в профессиональной литературе, но поиски оказались безуспешными.
Поняв, что имеет дело с неизученным ранее заболеванием, педиатр провел необходимые клинические осмотры и хромосомные исследования, тест на кариотип и всевозможные анализы. За исключением повышенного объема аминокислот в организме, иные отклонения от нормы выявлены не были.
Дети также прошли электроэнцефалографию, которая наглядно показала активность участков коры головного мозга, и здесь педиатра ждали любопытные новости. Отклонения от стандарта заключались в следующем: наблюдаемые амплитуда и изменения частоты оказались сродни диагностируемым при эпилепсии. В те времена еще не было компьютерных исследований, а рентгеновский метод оставался единственным доступным инструментом для изучения мозга. Правда, лучи не улавливали активность его тканей.
Пациентов исследовали посредством пневмоэнцефалографии. В ходе процедуры спинномозговая жидкость заменялась на воздух и другие газы для наблюдения за мозгом. Выявленные отклонения от нормы Ангельман рассматривал как принадлежащие к одному первоисточнику. Но доказательная база оставалась бедной, поэтому результаты исследований врач не публиковал.
В 1964 году Гарри Ангельман отправился в очередной отпуск в Италию и побывал в Вероне . Посещая залы художественной галереи, он заметил портрет, принадлежавший авторству Франческо Карото. На картине был изображен улыбчивый мальчик с куклой. Мимика персонажа напомнила ему особенности внешности маленьких пациентов, что и натолкнуло врача на умозаключение. Его он описал в статье «Дети-марионетки» для журнала Developmental Medicine & Child Neurology. Материал опубликовали в 1965-м.
Синдром Ангельмана впоследствии изучал невролог Чарльз Уильямс. Именно таким названием в 1982 году он охарактеризовал диагноз семи пациентов с симптомами, описанными ранее Гарри Ангельманом. В 1987-м стало ясно, что секрет кроется в 15-й хромосоме, потерявшей часть генетических данных. Этот тип наследования получил название делеция.
К тому моменту британский педиатр уже ушел на покой. В 1976-м он оставил практику и занялся литературной деятельностью, переводя медицинские материалы с итальянского языка на английский.
В 1990 году Чарльз Уильямс организовал исследовательскую группу, продолжившую начинания Ангельмана. Ученые создали фонд для исследования синдрома. Гарри, как и супруга Одри, выступали консультантами организации по приглашению учредителей.
Синдром Ангельмана — редкое заболевание, которое поражает одного пациента из 12 000/20 000. Случается, что недуг передается по наследству, но чаще является спорадическим. Болезнь наследуется по материнской линии. Девочки, получившие мутированный ген, становятся бессимптомными носителями и могут передать его будущим детям. Патология диагностируется в юном возрасте благодаря педиатрам и неврологам.
Для детей, столкнувшихся с синдромом Ангельмана, разработан набор медикаментов. Им рекомендованы массаж, лечебная физкультура, работа с когнитивными отклонениями, а также занятия для развития моторики. Пациенты с таким диагнозом имеют среднюю продолжительность жизни.
Смерть
Гарри Ангельман скончался в 80 лет, 8 августа 1996 года. Причиной смерти стала опухоль толстой кишки. Последний приют педиатр нашел в Портсмуте. Теперь его фото публикуют в учебниках по медицине, а сделанное им открытие считается важным прорывом в науке. Болезнь продолжают изучать, чтобы выработать подходящие методики лечения и облегчить пациентам жизнь.
Интересные факты
- Сын ирландского актера Колина Фаррелла страдает «синдромом счастливой куклы». Несмотря на то, что артист давно разошелся с матерью мальчика, он испытывает к ребенку нежные чувства и участвует в его воспитании.
- В 1999 году редакторы журнала Seizure поставили диагноз — синдром Ангельмана известному мультипликационному персонажу. По заверению журналистов, сопутствующие симптомы наблюдаются у гнома Простака из мультика о Белоснежке и семи гномах.
- Нейрогенетическое расстройство периодически диагностируют и у взрослых людей. В зависимости от степени тяжести недуга пациент может самостоятельно ухаживать за собой и устраивать быт или нуждаться в помощи и заботе посторонних.
