Биография
Гарри Клайнфельтер — американский врач, которому принадлежат исследования, проводившиеся в области эндокринологии и ревматологии. Доктор искал врачебные методики, которые помогали бы побороть алкоголизм, и стал первооткрывателем отклонения, проявляющегося ввиду особого сочетания хромосом в организме человека. Недуг получил название синдром Клайнфельтера.
Детство и юность
Гарри родился 20 марта 1912 года в городе Балтимор, расположенном в штате Мэриленд. Родители Гарри и Элизабет Клайнфельтер воспитывали еще трех детей. Будущий медик получил качественное образование. В 1937-м он стал выпускником Университета Джонса Хопкинса в родном городе.
Врачебную практику Клайнфельтер-младший начал в 1941 году в качестве ассистента Фуллера Олбрайта. В течение пары лет молодой человек работал в массачусетской клинике.
С 1943 по 1946 год Гарри нес службу в армии, а затем вновь вернулся в Балтимор, где занимался лечением пациентов по профилю. Он преподавал в медицинском учебном заведении, а также вел исследования в области ревматологии и эндокринологии.
Личная жизнь
Гарри Клайнфельтер сыграл значимую роль в описании неизученного ранее генетического заболевания, но о биографии врача известно мало. Счастье в личной жизни ученый нашел в браке с Элейн Клайнфельтер. Свадьба состоялась в 1943 году в Миссури. Элейн была уроженкой Пассадены. Жена подарила Гарри трех детей.
Карьера
Начав изучать неординарное отклонение вместе со знаменитым эндокринологом Фуллером Олбрайтом еще в 1941 году, Клайнфельтер организовал фокус-группу из девяти мужчин. Анализы, взятые у пациентов, показывали наличие ряда отклонений. В их числе оказались гинекомастия, сперматогенез и чрезмерный объем фолликулостимулирующего гормона.
Врач предположил, что причиной болезни является эндокринное расстройство, но уже в 1959-м это суждение оказалось опровергнутым. Причины отклонения с тех пор считаются не гормональными, а хромосомными.
В числе симптомов синдрома, который изучал Клайнфельтер, — маленький размер яичек. В 1942 году этот и другие признаки болезни медик описал в статье для «Журнала клинической эндокринологии». С этого момента расстройство стали называть в честь исследователя.
По мнению врача, выявить синдром можно было на ранней стадии. Во время осмотра, проводившегося у мальчиков, он отмечал особенности их физиологии. Чаще всего заболевание обнаруживалось у высоких юношей с типовыми вторичными половыми признаками и нормально функционирующей половой системой. Впоследствии было выявлено, что гинекомастия не всегда оказывается обязательным сопроводительным симптомом для синдрома Клайнфельтера.
Спустя 14 лет после первых исследований стало ясно, что пациенты с эндокринным расстройством имели 47 хромосом. У них обнаруживалась дополнительная Х-частица, или соединение, в котором присутствовала комбинация ХХY. Нормой считается одна хромосома того или иного типа. Таким образом появляется малое количество кариотипов, которые варьируются в широких пределах. Положительный хроматин также относится к числу признаков, выявляемых при диагностике синдрома Клайнфельтера. Пациенты с таким диагнозом страдают от бесплодия.
Расстройство, выявленное Гарри Клайнфельтером, входит в перечень популярных в области генетики. Патология затрагивает 0,2 % мужчин на планете. Вдобавок это эндокринное заболевание считается самым часто диагностируемым после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы.
Мутация, спровоцировавшая синдром, не передается по наследству, поэтому, если в семье есть один ребенок с таким диагнозом, у второго он вряд ли будет обнаружен. Недуг редко имеет очевидные симптомы. Хотя некоторые пациенты отмечают ширину бедер, малое количество волос на теле и увеличенную грудь. В редких случаях появляются проблемы с обучаемостью или речью. Выявить наличие болезни у младенцев или новорожденных невозможно, так как она проявляется во время полового созревания. Но есть шанс провести тест пренатально до момента появления малыша на свет.
Гарри Клайнфельтер предлагал назначать для лечения недуга тестостерон, который способствует сексуальному развитию. При использовании в период полового созревания можно достичь баланса и привести организм к нормальному развитию. Вылечить расстройство до конца нельзя, так как генетические нарушения непоправимы. Но уменьшить симптомы и избавить мужчину от комплексов возможно. При наличии такого диагноза для зачатия прибегают к искусственному оплодотворению.
Смерть
Гарри Клайнфельтер скончался 20 февраля 1990 года. Причина смерти медика не разглашается, но она наверняка была связана с преклонным возрастом мужчины, который умер в 77 лет. Посвятив карьеру изучению одного из самых популярных генетических отклонений, встречающихся в 20-м веке, врач сделал весомый вклад в развитие науки. Сегодня фото эндокринолога публикуют в университетских учебниках.
Интересные факты
- При диагностике синдрома Клайнфельтера не встает вопрос о выживаемости, так как у редких пациентов обнаруживаются симптомы, ограничивающие возможность вести привычную жизнь. Часто мужчины, у которых присутствует дополнительная Х-хромосома, даже не догадываются о ее существовании.
- Вероятность воспроизвести потомство при наличии эндокринного расстройства минимальна. По статистике, болезнь встречается у 1 из 1000 детей, появляющихся на свет.
- Второе название синдрома Клайнфельтера — синдром ХХY. Пациентов с таким диагнозом врачи называют мужчинами ХХY.
