Самые странные болезни

Несмотря на научно-технический прогресс всевозможных загадок, которыми способна удивить природа, меньше не становится. И в списке поражающих воображение тайн не последнюю строчку занимает человеческое тело. Темой материала являются самые странные болезни, поговорим об особенностях необычных и редких заболеваний и о продолжающих ставить медиков в тупик диагнозах.

Прогерия

Человек на протяжении жизни продолжает расти и изменяться — новорожденный спустя десятилетия станет убеленным сединами старцем, если, конечно, не случится внезапной трагедии. Но бывает и так, что постареть люди могут гораздо раньше отведенного срока. Речь идет о болезни под названием «прогерия», которая приводит к преждевременному старению тела с сопутствующими изменениями внешнего вида кожного покрова и внутренних органов.

К возникновению прогерии, впервые описанной в конце XIX столетия, приводит наличие дефектов в структуре ДНК, в результате чего организм начинает стремительно изнашиваться. Хотя в качестве примера пациентов с этим диагнозом чаще приводят детей, которые из-за нарушений в генах в юном возрасте больше походят на маленьких стариков и редко живут дольше 13 лет, болезнь способна проявляться и в зрелые годы.

Поэтому ученые выделяют 2 разновидности прогерии: синдром Хатчинсона-Гилфорда — у детей и синдром Вернера — у взрослых. В первом варианте заболевание не передается по наследству, а возникает в результате случайных мутаций при формировании эмбриона или во время созревания половых клеток. Во втором варианте наследование носит аутосомно-рецессивный характер. То есть для того, чтобы синдром Вернера проявил себя, требуется наличие поврежденного гена у обоих родителей.

Фибродисплазия

Кожа способна стать дряблой и сморщиться раньше времени, как у больных прогерией. А случается, что мышцы, сухожилия и связки затвердевают до состояния кости, как происходит у людей с диагнозом «фибродисплазия». При этом редком недуге, вызванном серьезными генетическими нарушениями, происходит постепенное окостенение мягких соединительных тканей. Как правило, болезнь, случаи которой впервые зарегистрировали на рубеже XVII–XVIII столетий, обнаруживается у детей с мутировавшим геном в возрасте 9–10 лет, после чего продолжает прогрессировать.

Фибродисплазия носит спорадический характер — проявляется в единичных случаях. Хотя фиксировались прецеденты, в которых поражению подвергались несколько поколений. На основании этих фактов ученые сделали выводы, что болезнь способна наследоваться по аутосомно-доминантному принципу, передаваясь от имеющих соответствующие мутации родителей к детям.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) отличается непрерывным прогрессированием и приводит к нарушению подвижности скелета и ранней смерти впоследствии — большая часть больных умирает в юном и молодом возрасте.

Энцефалит Экономо

В 1917 году невролог из Австрии, Константин фон Экономо, впервые описал болезнь, поражающую промежуточный и средний отделы головного мозга, что приводит больных в статичное состояние, когда человек, внешне выглядящий спящим, остается в сознании и отдает себе отчет в происходящем. При этом все тело охватывает паралич, отчего заболевший перестает реагировать на внешние раздражители. Недуг получил название в честь своего первооткрывателя — эпидемический летаргический энцефалит Экономо. Также часто его именовали «сонной болезнью» (не путать с африканским трипаносомозом, переносчиком которого является муха цеце).

Примечательно, что врачи определить причину возникновения энцефалита Экономо так и не смогли. Одни считали виновником неизвестный вирус, другие — необычную иммунную реакцию организма, приводящую к разрушению головного мозга. При этом выявлено, что инфицирование происходит при контакте с больным или воздушно-капельным путем. Если во время острой фазы недуга, как раз и характеризующейся состоянием сна, человек не погибнет, то спустя некоторое время поправится.

Специального лечения не разработано до сих пор. Правда, оставшуюся жизнь переболевший будет страдать от проявлений постэнцефалитического паркинсонизма, который лечится аналогично болезни Паркинсона. Добавить недуг в список «Самые странные болезни» стоит и потому, что после эпидемии, прокатившейся в 1915–1926 годах по миру, столь массовых заражений энцефалитом Экономо больше не фиксировалось.

Ксеродерма

Большинство жителей планеты привыкли к тому, что продолжительное нахождение на солнце способно привести в худшем случае к тому, что «шкура слезет». При этом забывая, что ультрафиолетовое излучение способно привести также к возникновению злокачественных раковых образований. И то, сколько человек может без вреда для здоровья пребывать под лучами дневного светила, определяется особенностями его организма. А вот у страдающих редкой болезнью под названием «ксеродерма пигментная» из-за повышенной чувствительности к ультрафиолетовому излучению возможность находиться без защиты под солнцем отсутствует вовсе.

Расстройство носит наследственный характер и впервые проявляется у детей в возрасте 2–3 лет. Результатом становится появление под воздействием УФ-лучей раздражений кожи, ожогов и воспалений, способных в итоге привести к возникновению раковых поражений. Причина болезни — в вызванной мутациями репарирующих ДНК белков пониженной активности энзимов, нивелирующих негативное воздействие ультрафиолета на клетки кожного покрова. Также у больных из-за солнечного света страдают и глаза.

Гипертрихоз

Когда у половозрелых представителей человеческого вида волосы растут в паху или в подмышечных впадинах — это норма. Когда лицо мужчины украшает борода, усы или все вместе, это тоже вовсе не отклонение. А вот если избыточный рост волос, да еще и не соответствующий полу и возрасту, наблюдается на участках тела, для которых это несвойственно (например, на лице, спине и т. д.), то речь идет уже о болезни под названием «гипертрихоз».

Гипертрихоз разделяют на врожденный и приобретенный. В первом случае причиной становится наследование дефектных генов от родительской особи — из-за особенностей передачи такой тип чаще проявляется у мальчиков. Когда речь идет о приобретенной патологии, то она в большинстве случаев возникает и у девочек, и у мальчиков вследствие нарушения работы желез внутренней секреции, главным образом — половых. Однако причинами появления приобретенного гипертрихоза способны стать и другие болезни, например спинальная дистрофия или нервная анорексия, а также травмы головы, голод или врожденные уродства.

Триметиламинурия

Неприятным запахом, исходящим от тела после значительных физических нагрузок, никого не удивить. Да и «лечится» подобная неприятность простейшим способом — требуется только принять ванну или помыться под душем. Но такие варианты избавления от своеобразного «амбре» не подходят больным с диагнозом «триметиламинурия», также известным как «синдром рыбного запаха». Такое название дано неспроста — от заболевшего исходит характерный «речной дух», иногда с дополнительными «нотками» гнили.

Недуг возникает из-за нарушений работы печени, в результате которых перестает вырабатываться фермент, расщепляющий выделяющийся в процессе пищеварения триметиламин N-оксид, служащий причиной дурного запаха. Расстройство чаще возникает из-за дефектов на генном уровне. Однако иногда к отсутствию фермента приводит воздействие разрушающих его антидепрессантов, некоторых лекарств против рака, а также никотина.

Холодовая аллергия

Подобно тому, как у людей с ксеродермой, уже рассмотренной выше в подборке «Самые странные болезни мира», кожа не способна переносить попадание ультрафиолета, так и у страдающих холодовой аллергией (холодовой крапивницей), как ясно из названия, кожный покров не терпит воздействия низких температур. Проявляется реакция на холод возникающими из-за внезапного выброса гистамина высыпаниями в виде красных пятен с сопутствующим жжением и зудом. Также часто фиксируется и припухлость «замерзших» конечностей.

Как правило, вызванная аллергической реакцией сыпь держится на коже после прекращения низкотемпературного воздействия не дольше десятка-другого минут. Однако зафиксированы случаи, когда раздражение проходит только через 5–7 дней и сопровождается возникновением волдырей или шелушением. Также болезнь способна стать причиной возникновения астмы. А чрезмерно острые реакции параллельно с кожными высыпаниями провоцируют отеки внутренних органов, что затрудняет дыхание.

Холодовая крапивница наследуется по аутосомно-доминантному принципу и связана с генными мутациями — такую разновидность болезни называют «семейной». Также выделяют и нарушения в мембранах мастоцитов (белых клеток крови), носящие приобретенный характер и обусловленные воздействием физических факторов. Симптомы проявляться могут в любом возрасте, однако наиболее часто страдают от недуга женщины старше 30.