Альбинизм: описание и формы болезни, причины возникновения, история изучения, День альбиноса

В сегодняшнем мире альбинизм не самое редкое явление. Это наследственная болезнь, которая сама по себе не несет опасности. Однако альбиносам приходится корректировать образ жизни и так или иначе сталкиваться с повышенным вниманием со стороны окружающих. Подробнее о причинах проявления и особенностях заболевания — в материале 24СМИ.

Описание и причины возникновения

Такая врожденная патология, как альбинизм, приводит к частичному либо полному отсутствию пигмента меланина. У таких людей кожа чересчур светлая, то же касается волос. А глаза, как правило, светло-голубые. Нередко патология сопровождается нарушениями работоспособности органов зрения.

Альбинизм обусловлен мутациями в генах. В организме отсутствует или изменен фермент, содержащий медь. Он и вырабатывает меланин. Этот темный пигмент образуется в находящихся в человеческих (и не только) клетках, называемых меланоцитами. Если случается генетическая мутация, меланина становится слишком мало для того, чтобы окрасить кожу, волосы и глаза в привычные цвета. Также бывает, что его вовсе нет, и тогда эти участки тела полностью обесцвечиваются.

Альбинизм наследуется детьми, если они переняли от родителей два подверженных мутациями гена. Один — от отца, второй — от матери. Если же пораженный ген был только у одного родителя, а у второго нет, заболевание развиваться не будет. Однако в такой ситуации ребенок сам может стать носителем гена — и тогда остается вероятность проявления болезни уже у его детей. Такой процесс называется аутосомно-рецессивным наследованием. Это значит, что у обоих родителей должны быть не доминантные, а рецессивные гены.

Кроме наследования причиной альбинизма может стать такая связанная с нарушением обмена веществ болезнь, как фенилкетонурия. В таком случае альбинизм представляет собой один из симптомов. Он проявляется в первые недели жизни.

Альбинизм бывает не только у людей. Также мутированный генотип встречается у животных, например, у обезьян, рыб, крокодилов, кроликов. Также альбиносами становятся и представители мира флоры (правда, в таком случае речь идет о нехватке не меланина, а хлорофилла). Например, его наблюдают у ржи, кустарников, декоративных горшечных растений и деревьев.

Формы и типы болезни

Для классификации альбинизма медики опираются на геном, пораженный мутациями, а не на клиническую картину. Известен ряд типов болезни.

• Глазной X-сцепленный. Такая разновидность присуща только представителям мужского пола. У женщин его не бывает. Болезнь возникает из-за мутаций в X-хромосоме и сопровождается чаще всего нарушением зрения. В это же время ни кожа, ни волосы часто не становятся выбеленными.
• Глазокожный. Проявляется в виде измененной пигментации радужной оболочки, а также влияет на цвет кожи и волос. Недуг делится на четыре типа в зависимости от того, в какой хромосоме присутствуют генетические мутации.
• Синдром Германски-Пудлака. Редкий вид. Его вызывает мутация, если она произошла хотя бы в одном из восьми генов, ассоциируемых с синдромом. Человек с этим типом болезни сталкивается с теми же симптомами, что и носитель глазокожного вида. Дополнительно у него страдает кровь — ухудшается свертываемость, а также случаются болезни легких и кишечника.
• Синдром Чедиак-Хигаси. Считается еще одной редкой разновидностью. Ее причина заключается в мутировавшем LYST-гене. Со стороны тип болезни похож на предыдущий в этом списке, однако добавляются дефекты в лейкоцитах, из-за чего у человека наблюдается повышенная восприимчивость к инфекциям.

Симптомы и признаки

Часто встречаются альбиносы, у которых полностью отсутствует выработка меланина. В других организмах пигмент все-таки синтезируется, но в недостаточном количестве. Зато эумеланин при этом вырабатывается. Он представляет собой желто-красный пигмент.

Определить альбинизм легко. В число узнаваемых симптомов альбинизма входит непривычно светлая кожа, вместе с тем болезнь характеризуется светлыми волосами. Они могут менять оттенки в зависимости от расовой принадлежности носителя заболевания — волосы бывают и чисто белыми, и с желтизной, и рыжими, и светло-коричневыми. Такой признак, как бледная кожа, приносит неудобства из-за того, что ей противопоказано долгое нахождение под открытыми лучами солнца. Покровы не загорают, а быстро обгорают.

В радужной оболочке глаз у альбиносов тоже нет пигмента. Из-за этого та часть глаза, которая отвечает за его цвет, становится бледно-голубой либо светло-серой. При этом она приобретает полупрозрачность. По этой причине, кстати, остается прочным миф о красноглазых альбиносах. На самом деле глаза у них не красные, просто из-за отсутствия пигмента под определенными углами освещения просвечивают кровеносные сосуды и создается такой эффект.

Но дело не только во внешнем виде глаз. Из-за альбинизма людям присущи заболевания органов зрения:

• ухудшенное зрение — речь идет о дальнозоркости, близорукости, просто ослабленном зрении и иногда о полной его потере, которую невозможно обратить;
• астигматизм — диагноз, означающий изъяны в форме роговицы: у этой передней части глаза нет идеальной изогнутости; для астигматизма характерно помутнение зрения;
• светобоязнь — повышенная чувствительность к свету, невозможность находиться в местах с ярким освещением, не важно, искусственным или естественным;
• нистагм — это ухудшение зрения, к которому приводит неконтролируемое движение глаз из стороны в сторону;
• косоглазие — например, один из глаз смотрит прямо в то время, как второй направляется вниз или вверх, наружу или внутрь.

При этом, наряду с рядом специфических проблем с глазами, альбиносы способны воспринимать объекты четко, если поднести их близко к глазам.

Профилактика и лечение

Чаще о наличии альбинизма узнают сразу после рождения детей. Также медработники могут провести исследования кожи, волос и глаз, чтобы обнаружить недостаток пигмента, если он все таки присутствует, но в малом количестве.

Болезнь, как и дальтонизм, не поддается лечению. Впрочем, сам по себе альбинизм в лечении и не нуждается. Терапия необходима для тех проблем кожи или зрения, которые ему сопутствуют.

Поскольку он вызывает ряд недугов органов зрения, глаза новорожденного сразу стоит обследовать как положено. Для этого обращаются к офтальмологам.

Несмотря на то, что альбинизм пока невозможно вылечить, качество жизни его носителя доступно вывести на комфортный уровень и добиться сведения к минимуму рисков осложнений. Так, врачи рекомендуют альбиносам совершать следующие шаги:

• избегать попадания кожи под открытые солнечные лучи, полностью закрывать ее одеждой;
• не упускать из виду состояние кожных покровов, отмечать появление новых родимых пятен, веснушек или родинок, в случае их обнаружения немедленно показываться врачу;
• использовать солнцезащитные кремы;
• каждые полгода проходить полный осмотр у врача;
• для защиты глаз пользоваться специальными линзами.

В зависимости от симптоматики проблемы со зрением у альбиносов удается лечить. Главное, не пускать дело на самотек. Детям, родившимся без пигмента, необходимо проверять резкость зрения каждый год. Иногда при диагностировании нистагма прибегают к хирургическому вмешательству — оперируют глазные мышцы. Таким же путем удается исправить косоглазие. Однако остроту зрения улучшить почти не удается.

Если у человека обнаружены симптомы Чедиака-Хигаси либо Германски-Пудлака, им приходится находиться под врачебным наблюдением постоянно. Дело в том, что при таких болезнях общее состояние здоровья шаткое.

День альбиноса

В списке ООН, посвященном всемирным и международным дням есть и День альбиноса. Дата — 13 июня. Его учредили в 2014-м, а с 2015-го стали отмечать ежегодно.

День ввели для того чтобы люди больше знали о таком явлении, как альбинизм. Кроме того, он посвящается правам альбиносов. Такие люди до сих пор сталкиваются с теми или иными формами дискриминации, с этим надо бороться. Положительные сдвиги есть, но все еще сохраняется неправильное понимание альбинизма в медицинском и социальном плане.

В этот июньский день организуют связанные с вопросами болезни мероприятия, направленные на просвещение людей. День призывает государства мира вводить эффективные меры для устранения множественных видов дискриминации носителей болезни. Это важно, поскольку альбинизм соседствует с человеком и животными испокон веков, а задумались о правильном к нему отношении только недавно.

История вопроса

Состояние известно людям с древности. Еще в трактатах по медицине времен Древнего Рима и Древней Греции встречаются упоминания о нем. Недуг способен поразить представителя любой расы и национальности. Однако у разных народностей частота встречаемости альбинизма неодинакова.

В период Средневековья альбиносов преследовали, считая их представителями темных сил. С одной стороны, это выглядит как парадокс. Казалось бы, светловолосый и светлокожий человек никоим образом не ассоциируется с темными силами. Но проблема в том, что таким людям тяжело находиться на дневном свете, этот факт как раз и становился причиной обвинений в колдовстве и подобных вещах.

Были в ходу суеверия, согласно которым альбинизм воспринимали как своеобразное родовое проклятие. А среди знахарей восточноафриканских регионов и вовсе была распространена практика проводить жуткие обряды над альбиносами. Даже сегодня, как говорят, явление не искоренили до конца.

В былые века мыслители выдвигали собственные гипотезы по поводу природы альбинизма. Не имея возможности провести научный анализ или исследования, они становились авторами выглядящих теперь абсурдно теорий. Например, Вольтер предполагал, что альбиносами становятся дети от человека и орангутана. А Карл фон Пинне, будучи натуралистом, полагал, что это нечто среднее между человеком и обезьяной — без указания на конкретную породу.

Позже, в XVIII–XIX веках, таких людей уже перестали неистово преследовать, как было прежде. Но легче от этого не становилось. В это время человеку, чья внешность из-за изменчивости фенотипа отличалась от окружающих, была заказана дорога в большинство социальных институтов. Альбиносов не брали ни на какую работу, да и получить образование им было сложно. Соответственно, сильно падали шансы на выживание в социуме. Пожалуй, единственным выходом была работа в бродячих цирках, где они показывали себя за деньги.

В теперешние времена об альбинизме известно много, но из-за веками формировавшегося ореола таинственности к нему и сегодня относятся странно. Далекие от науки граждане приписывают явлению мистические черты.

В мире остается ряд стран, где уровень образования слишком низок. Там местные жители до сих пор самозабвенно распространяют нелепые слухи о некой опасности, таящейся в «светлокожих людях». Подвергают их гонениям, даже угрожают расправой. Прежде всего речь идет об Африке.

На Черном континенте, что удивительно, рождается больше всего альбиносов. Именно среди темнокожего населения. И жизнь таких «белых ворон» остается, как и прежде, трудной. К примеру, в Малави — негритянском поселении — людей с бледной кожей воспринимают с подозрением. Если же в семье негров родится необычный ребенок, это воспринимается как ужасное событие — сына или дочь на полном серьезе считают неполноценными.

В южных регионах Африки в ходу поверье, согласно которому после смерти альбиносы растворяются в воздухе, исчезают бесследно. Из-за этого среди необразованных, но любопытных представителей племен иногда попадаются желающие провести эксперимент — попросту убивают альбиносов, желая посмотреть, что будет.

В иных странах светлых людей, напротив, воспринимают с благоговением. Им приписывают необычайные, целебные способности. Настоящая медицина далека от этих крайностей. В том числе от мифа о недоразвитости альбиносов. Все это, как давно доказано, не имеет научной основы под собой. Альбиносы — такие же нормальные люди, как и остальные. Они даже, случается, превращаются в знаменитостей.

Знаменитые альбиносы

Если раньше альбинизм становился поводом для насмешек и гонений, сегодня это состояние все чаще воспринимается как поразительная красота, дарованная единицам. В мире насчитываются десятки мужчин и женщин, которые родились альбиносами, в детстве испытывали из-за этого трудности, но это не помешало им добиться высот в кино или на подиуме.

Супермодель Конни Чиу родом из Гонконга оказалась первой в мире женщиной-альбиносом, которая сумела стать успешной в мире моды. Раньше она сотрудничала с именитыми фотографами. А теперь, когда ей уже за 50, азиатка занимается джазом.

Среди русских людей тоже есть герои. Например, Настя Жидкова. Эта девушка из Москвы с белоснежными волосами, бровями и ресницами за счет нестандартной внешности превратилась в модную востребованную модель, покоряющую мировые подиумы.

Диандра Форрест по происхождению афроамериканка. Но она родилась зеленоглазым альбиносом. Ей посчастливилось работать с известными модельерами, а также сниматься в клипах поп-звезд.

Среди мужчин стоит вспомнить Денниса Херли. Этот американский артист добился славы в мире шоу-бизнеса, а также попробовал силы в писательском ремесле и в качестве певца.

Другой актер из США по имени Майкл Боуман тоже альбинос. Начав творческий путь в 2000 году, он и сегодня продолжает удивлять зрителей яркой внешностью.

А модель Шон Росс, попавший в модельный бизнес по случайности, стал первым мужчиной с альбинизмом, который добился в этой сфере успеха.

Кстати, встречается мнение, что британская артистка Тильда Суинтон тоже альбинос. Но это не так. Внешность актрисы — результат работы стилистов. Женщина постоянно окрашивает волосы в белый цвет и вдобавок выбеливает кожу.

Наконец, знаменитости-альбиносы попадаются и среди животных. Известнейшей белой особью была обезьяна по имени Снежинка. Эта горилла жила в зоопарке Барселоны, пока не умерла в 2003 году.

Вероятно, генетики найдут способ устранять альбинизм. Пока это недоступно. Но жить можно и с этим врожденным явлением. Ведь от этого продолжительность жизни не сокращается. А если есть сопутствующая болезнь, со временем она не прогрессирует и остается на той стадии, что и при рождении.