Две женщины из каменного века: анализ ДНК раскрыл родство и редкую генетическую болезнь
12 000 лет назад в пещере Ромито на юге Италии похоронили двух женщин. Скелеты, заключенные в объятия, обнаружили в 1963-м, но только сегодня с помощью технологий ученые изучили древнюю ДНК и в публикации для NEJM сообщили о сенсации.
Результаты показали, что женщины были близкими родственницами, предположительно, матерью и дочерью. У младшей из них диагностировали акромезомелическую дисплазию типа Марото – редкую форму карликовости, вызванную мутацией в гене NPR2. Это древнейший подтвержденный случай такой патологии.
Болезнь развивается, если ребенок получает дефектные копии гена от обоих родителей. Это и произошло с девушкой. Ее рост при жизни вряд ли превышал 110 см, а конечности были сильно укорочены. У старшей женщины нашли только одну мутантную копию, что делало ее просто низкорослой.
Физические ограничения не помешали девушке дожить до подросткового возраста. В условиях каменного века выжить без помощи других людей было невозможно. Исследователи считают, что в сообществе охотников-собирателей ей оказывали поддержку и заботу.
Полезно знать
Практика изучения редких болезней преподносит сюрпризы. Некоторое время считалось, что генетические мутации – побочный эффект урбанизации или экологии. Находка в пещере Ромито опровергает этот тезис. Теперь же выяснилось, что болезни, связанные с мутацией гена NPR2, сопровождают человека десятки тысяч лет.
Сегодня в Европе свыше 30 млн человек живут с орфанными (редкими) заболеваниями, и понимание их эволюционных корней помогает разрабатывать более точные методы диагностики и терапии. Медицина выделяет от 5000 до 8000 редких патологий, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тыс. населения.
